苯酮酸尿症患者缺乏

A、苯丙氨酸脱羧酶

B、酪氨酸羟化酶

C、酪氨酸酶

D、苯丙氨酸酶

E、苯丙氨酸羟化酶

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• 用于苯丙酮尿症新生儿筛查的是（)A.尿三氯化铁试验B.苯丙氨酸耐量试验C.血清苯丙氨酸浓度测定

  D用于苯丙酮尿症新生儿筛查的是()

  A.尿三氯化铁试验

  B.苯丙氨酸耐量试验

  C.血清苯丙氨酸浓度测定

  D.Guthrie细菌抑制试验

  E.尿硝普钠试验

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• 患儿，男性，3岁。出生后1个月确诊为苯丙酮尿症，四氢生物蝶呤负荷试验示口服四氢生物蝶呤血浆苯丙氨酸浓度下降，经低苯丙氨酸饮食治疗，患儿智力发育正常，本患儿可能有缺陷的酶是

  A．苯丙氨酸羟化酶

  B．二氢生物蝶呤还原酶

  C．丙酮酰四氢蝶呤合成酶

  D．酪氨酸羟化酶

  E．苯丙氨酸氧化酶

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• 在体内可转变成半胱氨酸和酪氨酸的必需氨基酸分别是（）

  A、苯丙氨酸，蛋氨酸

  B、苯丙氨酸，苏氨酸

  C、蛋氨酸，缬氨酸

  D、蛋氨酸，苯丙氨酸

  E、缬氨酸，苏氨酸

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• 患者，女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼球4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氯化铁试验阳性。此患儿最有可能患有下列哪项疾病A、白化病

  B、脑白质营养不良

  C、甲状腺功能低下

  D、苯丙酮尿症

  E、糖原累积病

  确诊首选检查是A、测定血糖

  B、测定血苯丙氨酸浓度

  C、染色体检查

  D、测定血酪氨酸值

  E、肝脏活检病理学检查

  确诊后应A、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失

  B、立即进行无苯丙氨酸饮食治疗

  C、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后

  D、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期

  E、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生

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• [单项选择题]大多数实验动物所需的氨基酸为（）。
  A.精氨酸、组氨酸、赖氨酸、苯丙氨酸、苏氨酸、色氨酸、亮氨酸
  B.精氨酸、甘氨酸、赖氨酸、苯丙氨酸、苏氨酸、色氨酸、亮氨酸
  C.精氨酸、组氨酸、赖氨酸、苯丙氨酸、丝氨酸、色氨酸、亮氨酸
  D.精氨酸、组氨酸、赖氨酸、苯丙氨酸、苏氨酸、色氨酸、丙氨酸
  

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