题干：某患儿，女，8个月，因“反复抽搐、表情呆痴4个月”来诊。每日抽搐2～3次。查体：体格发育正常，反应差，毛发浅褐色，皮肤白，面部湿疹，尿和汗液有异常的霉臭味。脑电图：较多棘慢波。最可能的诊断是（）

A.先天愚型

B.白化病

C.苯丙酮尿症

D.黏多糖病

E.异戊酸血症

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• 某白化病患者，造成白化病的原因可能是()

  A．酪氨酸过量

  B．苯丙氨酸羟化酶过量

  C．酪氨酸酶过量

  D．缺乏苯丙氨酸羟化酶

  E．缺乏酪氨酸酶

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• 调查发现人群中夫妇双方均为表现型正常也能生出白化病患儿。研究表明白化病由一对等位基因控制。判断下列有关白化病遗传的叙述，错误的是（）

  A、致病基因是隐性基因

  B、如果夫妇双方都是携带者，他们生出白化病患儿的概率是1∕4

  C、如果夫妇一方是白化病患者，他们所生表现正常的子女一定是携带者

  D、白化病患者与表现正常的人结婚，所生子女表现正常的概率是1

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• 某女，24岁，系一白化病患者，欲与一患白化病成年男性婚配，其生殖系统均正常，前来进行咨询，请你回答下列问题。能否结婚并正常生育（　）

  A、可以结婚，但不能生育

  B、可以结婚并正常生育

  C、不能结婚

  D、暂缓结婚

  E、可以结婚，但只能生男孩

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• 已知白化病患者是受一对隐性基因aa的控制。调查10000人中，优一个白化病患者，问这10000人中携带有白化病基因，但不表现出白化病的有几人？

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